骨质与软组织NGS中国专家共识（2021年版）

提到本文：欧美抗癌Association遗传性专业委员会. 骨头与骨头二代PCR欧美专家认同（2021年版）[J]. 欧美病患, 2021, 48(20): 1027-1035. doi: 10.12354/j.issn.1000-8179.2021.20211365

骨头与骨头属于罕方知，但其亚型众多，且遗传性性病变恶性程度高、预后一比，给病患诊治造成了巨大单打独斗。

随着取而代之化学时键监测法则的积极开展和应当用，基于特定DNA极度的取而代之病种也在不断涌现，先前一些其发展未知或没其发展的经过化学时键监测也得到了重取而代之认识，骨头与骨头定义的基础正在从脊椎动物定义转回化学时键定义。

骨头与骨头的病患

骨头与骨头的病因病患迄今仍基于习惯的脊椎动物仔细观察，辅以免疫组织化学时（IHC）标记。随着化学时键监测关键技术的不断积极开展和示范，以NGS为代详见的取而代之型监测关键技术在骨头与骨头的诊治和预后判断副司令会发挥日渐关键的作用。

认同1：举荐同样病因学时核对不会指明病患的骨头与骨头病人同步进行NGS监测

详见1：同样病因学时法则难以指明病患只能同步进行NGS监测的骨头与骨头

认同2：举荐同样化学时键学时监测结果为比如说的骨头与骨头病人常用（DNA+RNA）NGS关键技术或和平台同步进行复检

NGS监测在关键技术和病患照护中具有一定优势：

1）可以同时仅限于数百个DNA，监测仅限于更广；

2）同时监测所有核糖体的多种生物体各种类型，消除遗漏某些生物体各种类型，可为初诊病人共享完整的精准分型及放射治疗战略指导；

3）可以评估等位基因负载（TMB）和微卫星不稳定性（MSI）等免疫放射治疗具体的化学时键研究课题；

4）消除单DNA监测造成了的检验耗竭和星期延后，可以快速地为原先评估共享依据。因此，建议习惯监测为比如说的检验常用NGS复检。当病人出现病症进展时，可再次同步进行年初的DNA监测，并能推测潜在的耐药机制和取而代之标靶，为下一步放射治疗可行性的选取共享依据。

详见2：病患监测关键技术的年初对比

DNA揉合是骨头与骨头常方知的生物体形式。在迄今报道的左右10 000个DNA揉合中，共约90%通过NGS法则断定，包括DNAPCR（DNA-seq）和RNAPCR（RNA-seq）。日渐多的研究详见明，RNA-seq是DNA-seq的足量，能监测到DNA-seq没监测到的揉合。

认同3：举荐同样化学时键学时监测与NGS监测有一比异的骨头与骨头病人，权衡第3种监测同步进行解析

骨头与骨头的放射治疗

认同4：举荐权衡接受特异性特异性放射治疗的骨头与骨头病人，通过NGS关键技术或和平台解析特异性制剂具体的DNA或潜在DNA

特异性放射治疗通常用做不作切除或晚期骨头与骨头的一线放射治疗，但特定的特异性制剂可以权衡用做特定各种类型不作切除或晚期骨头与骨头的一线放射治疗。迄今，可以使进展期病人获益的特异性制剂方知下详见。

此外，抗静脉多靶标类制剂的靶标主要为静脉内皮生长因子蛋白（VEGFR）及其他酪氨酸激酶。在骨头与骨头中，如安罗替尼已赢取欧加拿大家药品监督管理局（NMPA）批准，帕唑帕尼赢取加拿大的食品药品监督管理局（FDA）批准，瑞戈非尼用做非特异性解剖时亚型骨头遗传性（非脂肪遗传性）赢取《NCCN骨头遗传性病患实践指南》举荐；合并人静脉内皮依赖性素在赢取《2018CSCO经典型骨头遗传性照护指南》举荐。

认同5：举荐进展期骨头与骨头病人，分别改用IHC和NGS监测PD-L1、MSI、TMB等免疫放射治疗具体化学时键研究课题，根据结果辅助免疫放射治疗

认同6：举荐既往放射治疗失败且无必需替代可行性的骨头与骨头病人同步进行NGS监测，以寻找匹配的病患试验期望

认同7：骨头与骨头的NGS检验采集应当符合规共约要求

认同8：骨头与骨头的NGS数据挖掘分析应当符合规共约要求，装备完善的标准分析及低质量操控系统设计

认同9：举荐有加拿大病因学时家Association（CAP）/加拿大病患的实验室改进法案议案（CLIA）/欧美合格评定国家认可委员会（CNAS）解析或认可的的实验室同步进行NGS监测

以上内容专供学时习参考